cnv是什么意思

CNV的全称是Copy number variations，即拷贝数变异。它指的是基因组中特定区域DNA序列的拷贝数与正常相比出现增加或减少的现象。CNV通常涉及长度为1kb以上的基因组片段，并且可以是微小的缺失或重复，也可能包括倒位或易位。这些变异可能影响基因的表达，与多种遗传性疾病、癌症以及个体间的表型差异有关。CNV检测在医学上用于筛查遗传疾病和肿瘤研究，因为它们可能涉及抑癌基因的缺失或致癌基因的扩增