SNP位点指的是 单核苷酸多态性位点（Single Nucleotide Polymorphism），是指基因组中单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。这种变异可以是一个核苷酸被另一个核苷酸替换，如将A替换为G，或T替换为C等。SNP位点在不同个体之间普遍存在，是遗传多态性的基础之一。
具体来说，SNP位点有以下特点：
数量众多：
人类基因组中估计有数千万个SNP位点，占所有已知多态性的90%以上。
分布广泛：
SNP在基因组中分布相当广泛，平均每500~1000个碱基对中就有1个。
二等位性：
一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。
高度多态性：
SNP在不同个体之间表现出高度的多态性，使得每个人在特定位点上都有独特的基因型。
与疾病相关：
许多疾病，包括肿瘤、心血管疾病等，都与特定的SNP位点有关联，这些位点可能直接影响疾病的发生和发展。
SNP位点作为第三代遗传标志，在人类基因组计划及相关研究中发挥着重要作用，有助于理解个体之间的遗传差异、药物反应以及疾病易感性。通过研究SNP位点，科学家可以揭示基因与表型之间的关系，推动个性化医疗和精准治疗的发展。