微卫星检测,也称为微卫星不稳定(MSI)检测,是一种 检测人类基因组中简单重复DNA序列(微卫星)长度改变的方法。微卫星是由一段或几段串联的简单重复核苷酸组成,这些序列在人类基因组中广泛存在。MSI是由于DNA在复制过程中由于插入或缺失突变导致的微卫星序列长度的不稳定现象。
微卫星检测在医学上有多种应用:
肿瘤预后评估:
MSI检测可以判断结肠癌和直肠癌术后的生存预后,对于指导辅助治疗非常有意义。
遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)筛查:
MSI检测是林奇综合征的重要生物学标记,有助于筛查这种遗传性疾病。
化疗药物选择:
MSI状态可以指导5-氟尿嘧啶类化疗药物的选择,高度不稳定的微卫星状态可能与对某些化疗药物不敏感有关。
免疫治疗:
MSI状态还可以用于筛选免疫检查点抑制剂治疗的获益人群,如高度不稳定的微卫星状态可能与免疫治疗更敏感。
微卫星检测通常通过PCR(聚合酶链反应)等技术来检测微卫星序列长度的改变,并据此判断MSI的状态。MSI分为高度不稳定(MSI-H)、低度不稳定(MSI-L)和稳定(MSS)三种类型。
建议在需要评估肿瘤预后、筛查遗传性疾病或指导治疗时,进行微卫星检测。