地中海贫血（Thalassemia），简称地贫，是一种遗传性疾病，主要影响红细胞中的珠蛋白肽链的合成。珠蛋白是红细胞中的一种蛋白质，与血红素结合形成血红蛋白，负责携带氧气。地贫患者由于基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失，引起血红蛋白组成异常，进而导致红细胞寿命缩短，发生溶血现象。
地贫的分类：
1. 根据珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。
2. 根据病情轻重程度，地贫可分为静止型、轻型、中间型和重型。
地贫的症状：
轻度地贫可能无明显症状，或症状轻微，不影响日常生活与工作。
中度地贫可能需要定期输血治疗，维持血红蛋白水平。
重度地贫症状可能包括严重的贫血、疲乏无力、肝脾肿大、黄疸等，部分患者可能需要长期输血和排铁治疗。
地贫的地理分布：
地贫在疟疾高发的热带和亚热带地区更为常见，如中国南方、东南亚等地区。
地贫的遗传性：
地贫是常染色体隐性遗传病，通常父母双方若都携带地贫基因，则有可能将异常基因遗传给下一代。
地贫的诊断与治疗：
诊断地贫通常通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等方法。
治疗方式包括输血、药物治疗、基因治疗等，但目前多数地贫患者通过输血治疗维持生命。
地贫的预防：
在婚检和孕检时进行地贫基因检测，以减少重型地贫患儿的出生。